报告题目 |
发作性运动诱发性运动障碍的致病基因鉴定及精准诊疗研究 |
报 告 人 |
浙江大学医学院附属第二医院 吴志英教授 |
报告时间 |
2024年5月18日(星期六)下午4:00—4:45 |
报告地点 |
椒江校区2-206室 |
报 告 内 容 简 介 |
报告内容简介: 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是最常见的发作性运动障碍,既往因缺乏特异的诊断标志物,临床上常被误诊为癫痫或其它发作性疾病,从而延误诊治,严重影响患者的学习、工作和生活。因此,亟需鉴定其致病基因并寻找特效治疗药物。吴志英教授团队在国际上率先鉴定出PKD的第一个致病基因PRRT2和第二个致病基因TMEM151A,目前这两个致病基因均已被在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库收录,已成为诊断PKD的金标准。此外,从各种抗癫痫药物中筛选出治疗PKD的特效药物卡马西平,使患者获得与正常人一样的生活质量。系列研究结果对PKD的精准诊治具有里程碑的意义,在国际上引领了该领域的研究。
报告人简介: 吴志英,浙江大学求是特聘教授,主任医师,浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心主任。国家杰出青年基金获得者,科技部创新人才推进计划重点领域创新团队负责人。担任雪缘园比分直播神经科学学会副理事长,中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长,浙江省医学会神经病学分会主任委员。擅长神经遗传病和疑难罕见病的精准诊治,先后鉴定报道的3个致病基因均已成为诊断疾病的金标准,以通讯作者在Nature Genetics,The Innovation,Brain,Movement Disorders,Neurology,Cell Reports等国际知名期刊发表SCI论文170多篇。
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承办单位 |
医学院 |
发布日期 |
2024年5月13日 |
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